Ankieta

1. Czy kiedykolwiek stosowałaś antykoncepcję hormonalną?
 tak, stosowałam antykoncepcję hormonalną przez dłużej niż 8 miesięcy tak stosowałam antykoncepcję hormonalną przed 25 rokiem życia nie, nigdy nie stosowałam antykoncepcji hormonalnej

2. Czy znajdujesz się w grupie kobiet o podwyższonym ryzyku związanym z wiekiem (po 35 roku życia):
 tak nie, ale chciałabym się dowiedzieć czy moje dziecko jest obciążone ryzykiem wystąpienia choroby nie

3. Jaki jest Twój wskaźnik BMI?
 <18,5 (niedowaga) np. przy wzroście 165cm waga poniżej 50.4kg 18,5-24.9 (waga prawidłowa) np. przy wzroście 165cm waga pomiędzy50.4kg a 67.8kg 25-29,9 (nadwaga) np. przy wzroście 165cm waga pomiędzy 67.9kg a 81.4kg >30 (otyłość) przy wzroście 165cm waga powyżej 81.4kg

4. Jak często spożywasz alkohol?
 codziennie kilka razy w tygodniu raz w tygodniu nie spożywam alkoholu

5. Czy Ty lub Twój partner macie lub mieliście kontakt z nikotyną?
 tak, ja lub mój partner, palimy papierosy codziennie tak, ja lub mój partner, palimy papierosy sporadycznie tak, ja lub mój partner, przebywamy w zadymionych pomieszczeniach/palenie bierne nie

6. Czy kiedykolwiek Ty lub Twój partner mieliście kontakt z narkotykami (w tym marihuana)?
 Jedno z nas często zażywaliśmy narkotyki tak, jedno z nas sporadycznie zażywaliśmy narkotyki oboje sporadycznie zażywaliśmy narkotyki ani ja, ani mój partner nie mieliśmy kontaktu z narkotykami

7. Co dominuje w twojej diecie:
 mięso drobiowe mięso czerwone/wieprzowina warzywa owoce makaron i ryż biały kasze i ryż ciemny mleko i produkty mleczne słodycze soki owocowe i warzywne napoje gazowane

8. Czy spożywane przez Ciebie i Twojego partnera produkty są pochodzenia ekologicznego?
 tak, jestem pewna, że ja i mój partner spożywamy produkty wyłącznie pochodzenia ekologicznego Jestem pewna, że spożywam produty pochodzenia ekologicznego, nie jestem natomiast pewna, co do partnera nie, spożywamy produkty ekologicznie tylko sporadycznie

9. Czy kiedykolwiek Ty lub Twój partner stosowaliście dietę odchudzającą:
 tak, ja lub mój partner stosowaliśmy lub stosujemy dietę odchudzającą tak, stosowałam lub stosuję dietę odchudzająca, ale nie wiem czy mój partner stosował dietę odchudzającą oboje nigdy nie stosowaliśmy diety odchudzającej

10. Jak często uprawiasz sport/ aktywność fizyczną?
 codziennie kilka razy w tygodniu raz w tygodniu rzadziej niż raz w tygodniu

11. Czy wzbogacasz swoją dietę o suplementy, takie jak:
 witaminy z grupy B kwas foliowy witamina D witamina C wapń magnez kwasy omega 3 nie stosuję suplementacji

12. Czy pracujesz w środowisku narażającym Cię na wpływ szkodliwych czynników, takich jak stres, metale ciężkie, pył azbestowy, zanieczyszczenie powietrza?
 tak nie jestem świadoma, aby środowisko, w którym żyję narażało mnie na kontakt z czynnikami szkodliwymi nie, żyję bezstresowo w środowisku bez ryzyka czynników szkodliwych

13. Ile godzin dziennie śpisz średnio, w szczególności na pół roku przed poczęciem dziecka?
 mniej niż 4 4-6 6-8 powyżej 8

14. Czy masz lub miałaś problemy z zajściem w ciążę?
 nie tak, już długi okres staram się o dziecko tak, poprzednie ciąże kończyły się poronieniami tak, planuję zapłodnienie in vitro

Dane osobowe

Imię i nazwisko:

Adres e-mail:

Numer telefonu:

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Wszyscy zdajemy sobie sprawę z tego jak ważne jest odpowiednie przygotowanie się do ciąży. Pary planujące posiadanie potomka zaczynają zwracać uwagę na dietę, dbają o aktywność fizyczną oraz konsultują się z lekarzem. Aby mieć pewność, że nasza pociecha będzie zdrowa warto zastanowić się także nad badaniami genetycznymi, których celem jest wyeliminowanie ryzyka pojawienia się wad genetycznych u dziecka.

Ludzki genom zawarty jest w 46 chromosomach, z czego 23 chromosomy dziedziczymy po matce i 23 po ojcu. Rodzice przekazują zatem swoim dzieciom pewne cechy wyglądu, charakteru, ale i niestety choroby uwarunkowane genetycznie. W celu określenia ryzyka pojawienia się u potomka danej wady przeprowadza się badania genetyczne, które polegają na analizie materiału genetycznego występującego w chromosomach.

Wyklucz zagrożenia

Znaczna część chorób genetycznych dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, tzn., że zarówno matka, jak i ojciec musi przekazać wadliwy gen, by u dziecka ujawniła się choroba. Jedynie w przypadku, gdy u obojga rodziców występuje mutacja w danym genie, prawdopodobieństwo pojawienia się choroby u potomka wynosi 25% na każdą ciążę. Nosicielstwo nie daje jednak żadnych objawów, gdyż jedna kopia genów pozostaje zdrowa. Dlatego tak ważne jest wykonanie badań genetycznych. Wystarczy, że jeden z rodziców nie jest nosicielem, aby mieć pewność, że dziecko urodzi się bez wad genetycznych.

Dotychczas odkryto ok. 7000 chorób o podłożu genetyczny. Niektóre z nich powodują tylko niewielkie trudności w życiu codziennym, inne upośledzają fizycznie i intelektualnie, a niektóre doprowadzają do śmierci we wczesnych okresach życia. Wiedza o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby może istotnie wpłynąć na rozwój dziecka. Rodzice, którzy okażą się nosicielami mogą przygotować się do badań prenatalnych, rozważyć adopcję albo skorzystać z innych sposobów zajścia w ciążę. Badania prenatalne już we wczesnym stadium pomogą określić, czy dziecko urodzi się zdrowe, a w przypadku wystąpienia choroby leczenie można zastosować już w okresie prenatalnym.

Lepiej zapobiegać…

Wiedząc o ryzyku pojawienia się wady genetycznej możemy dodatkowo wyeliminować pozostałe czynniki ryzyka i często istotnie złagodzić jej przebieg. Badania genetyczne zaleca się szczególnie jeżeli: kobieta ma lub ukończyła 35 lat, w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały już przypadki chorób genetycznych, kobieta lub mężczyzna cierpią na chorobę genetyczną, kobieta już wcześniej urodziła chore dziecko lub gdy dochodziło do licznych poronień bądź występowały problemy z zajściem w ciążę. Do najczęstszych i zarazem jednych z najgroźniejszych chorób genetycznych w Polsce zalicza się: mukowiscydozę, fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, czy niedosłuch wrodzony.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba jednogenowa o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W Polsce na 25 osób przypada 1 nosiciel, a rocznie rodzi się ok. 150 dzieci obarczonych tym schorzeniem. Choroba jest nieuleczalna i zagraża życiu. Do najczęstszych objawów należą: skłonność do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, niepłodność oraz podwyższone stężenie chlorków w pocie. Za przyczynę rozwoju choroby uznaje się mutacje w genie kodującym białko CFTR. Dochodzi wówczas do upośledzenia funkcji białka, co skutkuje zaburzeniami we wszystkich narządach, które posiadają gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza najczęściej jest rozpoznawana u dzieci w wieku od 3 do 5 lat. Warto jednak pamiętać, że jedynie wczesna diagnoza choroby umożliwia zachowanie płuc i oskrzeli w lepszym stanie zdrowia i pozwala na przedłużenie życia dziecka nawet o 30 lat, czyli zazwyczaj do ponad 50 roku życia.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny. Nadmierna ilość fenyloalaniny oraz produktów jej rozpadu skutkuje uszkodzeniem mózgu. Objawami są zatem upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Szacuje się, że 1 na 40-50 osób jest nosicielem mutacji, a częstotliwość występowania choroby to 1 na 7 tys. urodzeń. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie kodującym enzym PAH, który odpowiada za metabolizm aminokwasu fenyloalaniny. Tylko wczesne wykrycie choroby daje szansę na zapobiegnięcie wystąpieniu objawów wraz ciężkim powikłaniom.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to drugie najczęstsze schorzenie, które skutkuje opóźnieniem umysłowym. Choroba dotyka zwykle chłopców, a według danych cierpi na nią 1 na 1550 mężczyzn. Choroba charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, a jej objawy behawioralne często pokrywają się z objawami występującymi przy autyzmie. Przyczyną schorzenia jest mutacja w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Białko kodowane przez gen odpowiada za prawidłowy rozwój synaps między neuronami, co warunkuje m.in. procesy uczenia się i zapamiętywania. Zespół Martina-Belli doprowadza zatem do opóźnionego dojrzewania neuronów. Wczesne wykrycie choroby pozwala rodzicom na odpowiednie  przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem.

Niedosłuch wrodzony

Mutacja w genie GJB2 doprowadza natomiast do wystąpienia wrodzonego niedosłuchu. Przypuszcza się, że aż 60% przypadków niedosłuchu jest uwarunkowane genetycznie. Nosicielem najczęstszej mutacji w genie GJB2 jest 1 na 50 osób.